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神经节苷脂贮积症(GM1型)

疾病 神经节苷脂贮积症(GM1型)
症状 婴儿期开始出现肌肉松弛、进行性运动发育迟缓、无法坐稳、头部控制不佳、智力发育受损、视力下降、惊厥、肝脾肿大、吞咽困难、呼吸问题等。
因素 神经节苷脂贮积症(GM1型)是一种遗传性疾病,由于GBA1基因中的缺陷导致体内缺乏酶,从而无法分解神经节苷脂,最终导致神经系统和器官功能受损。
治疗 目前尚无治愈神经节苷脂贮积症(GM1型)的方法,但可以通过对症治疗来减轻症状。治疗方法包括支持性护理、物理治疗、营养支持、抗惊厥药物等。此外,基因治疗和酶替代疗法等新疗法也在研究中。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
沉默性心肌缺血症 胸痛、心悸、气短、乏力、头晕、恶心、呕吐等
德尔肌营养不良症 肌肉无力、肌肉营养不良、步态异常、肌肉萎缩、骨骼畸形
光谱性隐匿性脑膜炎 SCMS 可能表现为以下一些症状,但并非所有病例都具有相同的症状:
彩虹症 双眼会出现五颜六色的光束,视觉模糊,眼睛疼痛,可能伴随头痛和眩晕。
雷诺病(Raynaud's disease) 手指、脚趾、鼻尖等末梢部位出现发白、发紫、发红的循环性变化,伴有刺痛、麻木、冷感等不适感觉。
能量裂解综合征 持续疲劳、体力下降、肌肉无力、消化不良、头晕、心悸、失眠、体重下降、皮肤干燥等。
酸中毒 呼吸困难,乏力,恶心,呕吐,心悸,意识改变
寻常疣 寻常疣通常出现在手指或足底等皮肤暴露部位,呈圆形或不规则状,表面粗糙,颜色呈灰褐色或黄色。疣面可出现颗粒状疱病突起及黑色点状出血。
永久性睡眠障碍症 持续性困倦、无法入睡、不能保持睡眠、白天反复打瞌睡、注意力不集中、焦虑等。
心理失调症 情绪波动、易怒、焦虑、失眠、注意力不集中、自我负罪感、社交障碍等。