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尼格尔-劳伦斯综合征

疾病 尼格尔-劳伦斯综合征
症状 面部特征异常,包括扁平的面部,宽大的鼻孔和鼻翼,薄嘴唇,牙齿异常,鸟嘴状嘴唇,以及智力发育迟缓。
因素 该疾病是由于NF1基因突变引起的遗传性疾病,该基因编码神经纤维瘤病1蛋白,突变会导致神经纤维瘤病1蛋白的功能异常,进而导致尼格尔-劳伦斯综合征的发生。
治疗 目前尚无特效药物治疗该综合征,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,如牙齿矫正、智力训练等。同时,定期进行身体检查和神经影像学检查,以便及早发现并处理相关并发症。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
蓝气病 皮肤呈现发绀的颜色,呼吸急促,肢体无力,咯血,心悸等。
噬骨症 骨骼疼痛,骨折易发,骨质疏松,骨骼畸形
脑岛疝 头痛、恶心、呕吐、意识障碍、瞳孔异常、脑干受压症状等。
尖刺指病 手指末端出现尖锐的疼痛,并伴有红肿和发热感。病情严重时,可能导致手指弯曲、活动受限,甚至影响握物能力。
傲慢综合征 自我高估、傲慢态度、缺乏同理心、独断专行、对他人看法漠不关心
夜视综合症 夜间视力障碍,视物模糊,难以辨认细节,容易产生光芒感
德尔西特症 极度疲劳、肌肉无力、智力退化、行动不便、失眠、抑郁、头痛、记忆力下降
皮肤红斑狼疮 皮肤红斑、脱发、关节疼痛、疲劳、发热、肾功能异常等
血栓性脑梗塞 突发的头痛、面部、手臂、腿部一侧肌肉无力或麻木、语言困难、突然丧失平衡和协调能力、视力障碍、丧失意识等。
尼斯特症 肌肉无力,运动障碍,呼吸困难,心律不齐