| 疾病名称 |
症状 |
| 脂肪瘤
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通常表现为皮下出现一个或多个软质、无痛无痒的肿块，大小各异，质地柔软，可滑动，有时会增大。 |
| 德尔堡症候群
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智力障碍，面容异常，多发性畸形（如心脏缺陷、肾脏异常），肌肉松弛，上肢畸形。 |
| 家庭性高胆固醇血症
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心血管系统问题（如冠心病、心绞痛、心肌梗塞）、黄色瘤（皮肤上黄色或橙色的油脂斑块，通常位于皮肤褶皱处，如膝盖、腕部和腋窝）、胆结石、脑血管疾病（如中风） |
| 淋巴系统溶血性疾病
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贫血、乏力、黄疸、脾脏肿大、尿液深色、食欲不振 |
| 脑中风
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突然出现面部、手臂或腿部的无力、麻木或瘫痪，突然出现语言困难或不连贯，突然出现丧失平衡和协调能力，突然出现突如其来的严重头痛。 |
| 梅克尔综合征
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皮肤出现蓝红色或紫红色斑块、发热、乏力、血小板减少、肾功能异常等。 |
| 罕见性自体免疫性多发性肌炎
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肌肉无力，尤其是上肢和腿部的近端肌肉，可能导致步态不稳、爬楼梯困难、抬高手臂或站起来的困难。还可能出现关节痛、肌肉萎缩、吞咽困难、呼吸困难以及全身乏力。 |
| 魔鬼气胸症
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剧烈胸痛，呼吸困难，窒息感，肌肉僵硬，皮肤青紫 |
| 月经失调综合症
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月经周期不规律，月经量异常，经前或经后出血，经期痛经，情绪波动，体力疲倦等。 |
| 雷登综合征
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进行性肢体运动障碍，包括肌张力增高、震颤和不自主肌肉收缩，可能伴有言语障碍和认知功能障碍。 |
