| 疾病名称 |
症状 |
| 细胞质过载症
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体疼、肌无力、贫血、血小板减少、脾脏肿大 |
| 晚发性苯丙酮尿症
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智力障碍、运动障碍、抽搐、呼吸困难、恶臭汗液 |
| 潜伏性心绞痛
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心前区疼痛、胸闷、气短、乏力、恶心、出汗等，疼痛通常发作短暂，不超过几分钟，可以自行缓解。 |
| 综合性免疫缺陷综合征（综合免疫不全症）
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反复感染、易疲劳、消瘦、呼吸困难、皮肤病变、淋巴结肿大等 |
| 走骨病
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骨骼畸形，骨折易发，身高矮小，运动障碍 |
| 温德帕克综合征
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温德帕克综合征是一种罕见的遗传性疾病，其症状可以因个体而异，但通常包括面部和头部异常特征，如扁平面部、大而突出的耳朵、广泛的眼距、宽大的鼻梁、窄小的眼睛、低下的耳朵、嘴唇和颊部突出等。其他常见的特征包括智力发育迟缓、语言发育延迟、听力损失、心脏问题（如心脏瓣膜异常）、骨骼畸形（如髋关节脱位）、神经系统问题（如癫痫）等。 |
| 神经纤维瘤病
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神经纤维瘤病的症状因病变的部位和程度而有所不同。常见症状包括：皮肤出现平滑的、软韧的肿块，可能有皮纹的增加；肿块可能会引起局部疼痛、刺痛或触痛；大部分的神经纤维瘤无症状，但当病变发展至大或出现压迫神经或器官时，可能会出现头痛、面部痉挛、视力问题、耳鸣、听力下降、肢体无力、行走困难、尿失禁等症状。 |
| 跨季节性感染综合征
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STIS的症状可能包括： |
| 德格帕综合征
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进行性运动障碍，肌肉僵硬，不稳定的步态，手震颤，智力退化 |
| 冻结肩（也称为肩周炎）
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肩关节活动范围受限，肩部疼痛，肩部僵硬，难以进行正常的肩部活动 |
